汇聚专家领袖引领医疗发展新路向
基因组医学在革新医疗服务方面潜力巨大，发展备受全球关注。其中，就罕见病而言，约八成病患均与遗传有关，基因组医学因而更为重要——透过基因组测序分析和临床应用，不仅有助精准诊断，更能为病人制订个人化治疗方案，助他们改变生命。香港凭借本地医学研发的独特优势，透过与国际机构紧密合作，积极推动此新兴领域的发展。
香港基因组中心首次联同国际罕见病协会（Rare Diseases International）及全球最具影响力医学期刊《刺针》（又译《柳叶刀》）辖下罕见病专家委员会（The Lancet Commission on Rare Diseases），将于2025年11月17日（星期一）假香港科学园举办“基因组医学国际会议”（国际会议）。是次业界盛事，将吸引来自20多个国家和地区的杰出学者、医生和科学家云集香港，共同探讨基因组医学及罕见病领域的发展趋势，并展示各地业界翘楚携手并进，加快推动全球基因组医学发展的决心，以期为全球逾三亿罕见病患者带来更适时适切的疾病治理和支援。
是次国际会议将聚焦讨论基因组医学的最新发展、科研突破和临床应用，汇聚本地及海外重量级遗传学和基因组学专家，包括《刺针》资深医学编辑Dr Chloe Wilson。多位专家学者将就基因组医学的不同范畴分享真知灼见，包括罕见病例、癌症检测、分子诊断、基因组数据共享及相关法律伦理议题、人工智能应用、医疗纪录管理和研究等，内容丰富多样。
香港特别行政区政府医务卫生局局长卢宠茂教授将为开幕典礼主礼并发表主题演讲，香港基因组中心行政总裁罗思伟医生，以及国际罕见病协会行政总裁AlexandraHeumberPerry女士亦会参与开幕典礼，共同为活动揭开序幕。
是次国际会议的演讲嘉宾阵容鼎盛，包括：
• 香港中文大学校长及香港基因组中心董事局成员卢煜明教授：被誉为“无创产检之父”，将探讨“血浆DNA”分析的前沿应用，展示相关技术如何在临床诊断中发挥关键作用。
• 香港基因组中心首席医务及科学总监钟侃言医生：将分享推行香港首个大型全基因组测序项目“香港基因组计划”的经验，以及如何藉此推进本地精准医疗服务发展。
• 北京协和医院院长张抒扬教授：内地推行罕见病项目的先驱和权威，将分享该院在教研及临床服务的创新模式。
• 加拿大渥太华大学（University of Ottawa）Kym Boycott教授：临床遗传科医生，将探讨罕见病的分子发病机制，以及如何改善病人护理及提升家庭生活质素。
• 巴西南大河州联邦大学（Federal University of Rio Grande do Sul）Roberto Giugliani教授：拉丁美洲遗传学领域顶尖研究员，将分享代谢性疾病的前瞻见解。
• 加拿大麦吉尔大学（McGill University）Bartha Maria Knoppers教授：基因组学和生物科技伦理专家，将讨论基因组数据共享所涉及的法律与伦理议题。
• 澳大利亚珀斯儿童医院（Perth Children's Hospital）Gareth Baynam教授，以及美国宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）陈勇教授：将分享如何运用人工智能等崭新科技于临床医疗记录管理，并启发创新。
香港基因组中心罗思伟医生表示：“我们非常荣幸与国际罕见病协会及《刺针》罕见病专家委员会这两个国际权威机构合作，共同为实践‘普及基因组医学，共享健康福乐’的愿景而努力。是次国际会议内容丰富，兼具深度和广度，为国际协作，合力促进基因组医学发展写下重要里程碑。我们亦透过举办此医学盛事，汇聚全球专家，展现香港在基因组医学研究和临床应用的卓越成就。这体现了香港基因组中心不但锐意推动基因组医学与常规临床护理相互融合，启发科研突破，亦致力为发展香港成为国际医疗创新枢纽作出贡献。”
国际罕见病协会行政总裁Alexandra Heumber Perry女士表示：“我们很高兴与香港基因组中心合作，推动罕见病研究，期望为全球罕见病患者带来更适切的治疗和护理方案。这次国际会议将荟萃超过20个国家和地区的专家学者，与我们一起秉持以罕见病患者为先的理念，推动健康平等、人权和公平获取治疗的机会。凭借国际罕见病协会、《刺针》罕见病专家委员会，以及香港基因组中心各专家们的热诚投入和专业知识，我们将致力确保罕见病患者无论身在何处，均会被看见和听见，得到关怀。”
是次国际会议为期一天，预计将吸引近300名参加者，议程和演讲嘉宾等资讯详载于附件。《刺针》罕见病专家委员会将于国际会议举行后，即2025年11月18至19日举行年度大会，进一步深化基因组医学及罕见病研究的国际合作，推动相关领域的创新和发展。
基因组医学国际会议
2025年11月17日–香港
香港科学园高锟会议中心
媒体联系：如对国际会议有任何查询，欢迎联络香港基因组中心（symposium@genomics.org.hk）或国际罕见病协会/《刺针》罕见病专家委员会（lcrd@rarediseasesint.org）。
关于香港基因组中心
香港基因组中心（基因组中心）由香港特别行政区政府成立并全资拥有，于2021年正式全面运作。基因组中心致力促进本港基因组医学发展，在医务卫生局支持下，与卫生署、医院管理局、大学医学院及其他持份者紧密合作，透过聚焦四大策略重点，包括加快融合基因组医学与临床应用、促进科学研究、培育人才，及加强公众对基因组学的认识，实现“普及基因组医学，共享健康福乐”的愿景。
基因组中心于2021年开展了香港基因组计划（基因组计划），作为实现愿景的第一步。基因组计划为本港首个大型基因组测序计划，扮演着催化剂的角色，以全基因组测序让病人及其家属受惠于更准确诊断及个人化治疗，并透过建立本地人口的基因组数据库、测试设施及人才库，应对香港长远医疗需要，与大众同创健康未来。
详情请浏览www.hkgp.org。
关于国际罕见病协会
国际罕见病协会（协会）是一个国际联盟，以全球所有国籍的罕见病患者为服务对象。协会的使命是为世界各地罕见病患者发声，代表他们并协助他们提升能力，致力提倡罕见病为国际公共卫生重大优先议题。协会现有120多个机构成员，来自50个国家，他们代表全球超过150个国家的罕见病病人组织。
详情请浏览https://www.rarediseasesinternational.org。
关于《刺针》罕见病专家委员会
《刺针》罕见病专家委员会（委员会）是新成立的组织，致力服务全球罕见病患者，秉持实证为本的原则，提出于全球各地均可推行采用的建议，助罕见病患者改善生活，提升素质。委员会由RobertoGiugliani教授（巴西）和KymBoycott教授（加拿大）出任联席主席，并由27位来自六大洲的专家出任委员。他们全是备受推崇的业界领袖，深具专业知识、视野和经验。委员会的目标是以研究实证带动全球效应，藉以增加罕见病患者的话语权和影响力，确保他们无论身处何地，都被看见和听见，得到关怀。
详情请浏览http://www.rarediseasescommission.org。
