羊水穿刺主要是通过羊水的标本来做检测，主要项检测胎儿的遗传代谢性疾病，然后它主要是检测它的软质性疾病，代谢性疾病，还有心血管异常的，最基本的就是染色体的核型的分析,通过染色体核型的分析的话，可以知道染色体的数目和结构异常，根据这胎儿的就是结构异常，或者是父母的一些是否存在一些染体疾病，根据检测的要求可以进一步来检测，就是说可以进一步通过机芯片、高通量测序，还有这个全外显子测序,但是羊水穿刺也不是万能的。所以说的话就是说通过咱的检测，能检测出大部分的胎儿的燃烧体疾病，但是还有目前来说技术所限，还有一些末知的东西。
