对于儿童来说，遗传代谢疾病仍然很严重，主要是一些基因突变对一些编码蛋白的影响。发生这种疾病后，患者可能会出现一些智力障碍和视力障碍。有些现象如耳聋和大多数遗传代谢病，早期不会出现特异性症状，只能在医院实验室诊断。
如果患有遗传性代谢疾病，根据病因的不同，患者会出现不同的症状。比如，你在成长过程中也可能会出现一些智力下降的情况，需要通过药物治疗来积极缓解。
