成骨不全

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1970-01-01

成骨不全病因是什么？

成骨不全的核心病因是遗传因素导致的胶原蛋白合成异常，绝大多数病例为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，部分患者还可能出现新发基因突变。胶原蛋白是构成骨骼、皮肤

2026-09-24

成骨不全（Osteogenesis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium），原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。

2025-12-16