自闭症具有明显的遗传倾向，但并非典型的孟德尔遗传病，其发病是遗传因素与环境因素共同作用的结果，而非单一基因直接导致。
从遗传层面来看，研究显示自闭症患者的亲属患病风险远高于普通人群，同卵的共病率可达60%~90%，而异卵仅为10%~20%，提示遗传因素在发病中起核心作用。目前已发现数百个与自闭症相关的基因位点，这些基因多与大脑神经突触发育、信号传导相关，单个基因变异可能增加患病易感性，但不会直接引发疾病。
此外，环境因素是重要诱因，如孕期母体感染、早产、围产期并发症，以及后天成长环境中的应激事件等，会与遗传易感性叠加，最终诱发自闭症。因此，自闭症是遗传与环境共同驱动的复杂性疾病。
