小儿遗传性果糖不耐受

遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。 由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种： 1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essential fructosuria) 是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高，并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。 2.遗传性果糖不耐症(hereditary fructose intolerance) 系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致，是本文叙述重点。 3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1,6-diphosphatase deficiency) 这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。