黑色素主要分布于个人的皮肤、毛发、眼球的脉络膜、睫状体以及虹膜表面等部位，是一种棕色或深褐色颗粒状生物色素，由酪氨酸或者二羟苯丙氨酸(多巴)等类似化合物的氧化产物聚合而成。具有吸收紫外线，保护组织免受辐射损伤的作用，而消化道内黑色素极少，其黑色素母细胞一般认为是神经嵴组织移行于食管或食管上皮的“基底细胞”分化而成。
原发性食管黑色素瘤是发生于食管黏膜上皮基底层中的成黑色素细胞的恶性肿瘤，临床极为罕见，占食管恶性肿瘤的0.1%～0.3%。病人的预后都很差，只有个别病人经手术或放射治疗后可以长期生存。
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