甲状舌管囊肿与瘘为先天性发育异常，由于甲状腺舌管退化不完全所引起。如果在发育过程中导管内上皮细胞未退化消失，即可在盲孔至胸骨颈切迹间正中线的任何部位形成甲状腺舌管囊肿，囊肿因感染破溃或手术切开后形成瘘。大多数出现于5岁左右，男性略多于女性，约有四成病人并发感染，成年人也有发现。
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